Definisi
Sindroma Ehlers-Danlos adalah : Suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang sangat jarang terjadi.
Tanda-tanda ahlers-danlos :
Ø Persendian yang sangat lentur/longgar
Ø Kulit yang sangat elastis, rapuh dan
mudah memar
Ø Jaringan yang rapuh
Ø Pembuluh darah yang mudah mengalami
kerusakan
Ø Pecahnya organ dalam (jarang)
Penyebab ahler-danlos :
Adalah suatu kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan jaringan ikat.
Gejala ahler-danlos :
— Kulit dapat ditarik sepanjang beberapa sentimeter, tetapi jika dilepaskan akan kembali ke posisi normal.
— Jaringan parut yang luas sering kali terbentuk diatas bagian tubuh yang bertulang (pada sikut, lutut,dan tulang kering).
— Dibawah kulit bisa terbentuk benjolan kecil yang keras dan bisa dilihat pada foto rontgen.
— Cedera ringan dapat menyebabkan luka lebar yang menganga, biasanya disertai perdarahan ringan.
— Perbaikan luka mungkin sulit dilakukan karena jahitan cenderung robek akibat jaringan yang sangat rapuh.
— Beberapa penderita memiliki bonggol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal (kifoskoliosis)
— 90% penderita mempunyai kaki yang datar
— Sering kali ditemukan hernia atau divertikula pada usus penderita.
— Wanita hamil penderita ehlers-danlos bisa mengalami persalinan prematur
— Bisa terjadi dislokasi sendi.
Diagnosa pada pemeriksaan fisik ditemukan:
— Persendian sangat lentur/ longgar
— Kulit lunak, tipis dan sangat elastis
— Eksostosis oksipitalis (pertumbuhan pada tulang tengkorak bagian belakang)
— Periodontitis
Pemeriksaan yang biasa dilakukan :
— Kadar pirdinolin dalam air kemih
— Kadar tembaga dan seruloplasmin serum
— Tes mutasi gen kolagen
— Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase
— Tes agregasi platelet
Pengobatan
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindroma Ehler-Danlos.
Sebaiknya penderita menghindari terjadinya cedera karena jaringan tubuhnya yang rapuh.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar